Професор д-р Иванка Димова влиза в МУ с резултати от международна олимпиада по биология и генетика. Работила е като педиатър, като асистент в МУ в катедрата по медицинска генетика, гл. асистент, доцент и професор. Специализирала е във Франция, Швейцария, Германия и в Кеймбридж. Шеф е на Лабораторията по геномна диагностика в Центъра по молекулна медицина към МУ. Интересите й са основно в репродуктивната медицина, в изследване на генетичните фактори на диабет и ангиогенеза. Зам.-председател е на Българската асоциация по стерилитет и репродуктивно здраве.
Изследването
Съвместно с партньорските организации ВМА и „Пирогов” Центърът по молекулна медицина към Медицинския университет – София, спечелва научен проект чрез фонд „Научни изследвания”. Темата е: „Роля на индивидуалните геномни характеристики на вируса и гостоприемника за отговора към инфекция със Sars-Cov-2”. Това е генетично проучване едновременно на генома на вируса и на заразените пациенти, за да се открият на молекулно ниво различните генетични варианти на вируса и техните вирулентност и патогенност. Но и кои хора са по-предразположени, кои реагират по-тежко или по-леко на заразата и кои няма да се разболеят. Заради обжалване досега работата е била блокирана. Но по проекта се събират проби, изолиране на ДНК, РНК и биобанкиране. Генетичните изследвания са скъпи, средствата ще са основно за реактиви. Добрата новина е, че лабораторията разполага с модерна технология. А чрез Центъра заедно с Лабораторията му по геномна диагностика България е пълноправен член на BBMRI, най-голямата организация за биобанкиране и биомедицински изследвания в света. Днес проф. д-р Иванка Димова е наследила в ръководството на Лабораторията известния проф. Кременски. Тя ни разказва само за част от света на генетиката.
Лабораторията
Лабораторията, създадена през 2015 г., извършва диагностиката, въвеждайки научните достижения на генетиката в практиката. Ние секвенираме най-сложния геном, човешкият, т.е. „прочитаме” всяка буквичка на гена, за да видим промяната, мутацията, казва проф. Димова. Затова се разчита цялата последователност на ДНК. В нашия геном има 22 000 гени, което е 1% от нашата „история”, от историята на човечеството. Мутацията в някой ген води до заболяване. А малките генетични вариации определят предразположеността ни към заболявания.
По проекта за COVID-19 се наблюдават гените, свързани с правилния имунен отговор (HLА) на коронавируса. Това са рецепторите, които определят специфичността на нашите клетки при реакция срещу чуждата клетка. Търси се отговор колко процента от хората имат такива промени във важните за имунния отговор гени и са по-податливи към инфекция, за да изкарват по-тежко коронавирусното заболяване. И на базата на генетичните характеристики ще се прогнозира кой човек ще изкара по-тежко заболяването. Тогава тези хора ще се лекуват с по-активна терапия, каквато е практиката и в онкологията – същността на таргетната терапия.
Науката – стъпка по стъпка към персонализираното лечение
Търсенето на отговори за COVID инфекцията продължава отдавнашните научни изследвания на онкологичните заболявания. Генетиката попада в центъра на модела на здравеопазването, наречен персонализирана медицина. Т.е. пациентът се лекува по прицелна (таргетна) терапия в зависимост от генетичните промени в тумора. Генетиката и молекулярната биология търсят именно това.
Краят на световния проект „Човешки геном” през 90-те на ХХ в. обявява президентът Клинтън. В началото се разчитат 5 генома от различните континенти. Сега в ЕС изследванията под егидата на ЕК по проект „Един милион европейски геноми” търсят основните характеристики на популациите. Когато у нас се анализират пациентите с диагностична цел, се ползва базата данни на Европа и се добавя все повече знание за нашето население. Гени, посочени в европейската популация като редки генетични варианти, у нас се срещат по-често, като свързания с диабета. Затова е необходимо създаването на наша база данни, казва проф. Димова.
Диагностиката
Работата на проф. Димова и колегите й е свързана с диагностиката, основно на редки болести и предразположенията към тях. Изследва се генетична предразположеност и при генетична мутация в семейството може да се изследват родственици (винаги със съгласието на пациента). При мутация се започва профилактика на заболяването. Част от работата на екипа е установяването на мутации, при които е възможна терапия например при глухота, бъбречни, еднокринни, очни заболявания. При очните 90% са генетични.
Лекарите на първа линия срещу COVID-19, казват, че от тук нататък нещата са в ръцете на генетиците. Днес все още проби се изпращат за изследване в Германия. Това е най-лесната работа, файтонджийската, казва проф. Димова, но всички данни остават там в банката им с данни, а за нас – резултатът каква мутация на вируса шета по страната ни… А с колегите й искат „нещата да се случват тук”, инфраструктурата да е у нас, защото медиците ни очакват да се установи как вирусът мутира, което е свързано с разпространението му. С познаването на генома на вируса предвиждаш и механизма на действието му, и пораженията, фокусираш таргета, т.е. лечението. Всичко това засяга т.нар. молекулярна епидемиология. Приложението на методите на молекулярната биология и на генетиката в епидемиологията проследява механизма, начина и вероятността за предаване на вируса и скоростта на процеса, кои основни групи ще порази. Улесняват се прогнозата, контролът и превенцията при пандемията.
Големите въпроси за бъдещето
Със сигурност създаването на базата данни ще ни подготви за следващи епидемии – и като технологии, и като база данни, на чиято основа ще се разработят нови терапии и ваксини. Прескочи се една висока летва в медицината, казва д-р Димова. Днес се вижда, че прогнозата е възможна. Въпреки че преди години бивш генерал, американски хирург, „прогнозира”, че е дошло време да затворим книгата за инфекциозните болести… Затова проф. Димова е убедена в бъдещето на геномните технологии и овладяването на вирусната зараза. Но има и много микроорганизми във вкаменелости, които ще завладяват света. Но проф. Димова е убедена, че бъдещето на медицината е в генетиката. От една по-маргинална и теоретичена специалност днес тя е в сърцевината на медицината. И във всяка област ще има важно значение като най-важния стълб на модела персонализирана медицина, на лечението на пациента според индивидуалните му биологични, клинични и социално-икономически и психологически характеристики.
Има ли защитени популации?
Генетиката търси отговори и на въпроса: Има ли „по-защитени” популации от вируса, като в някои страни в Азия или просто епидемиологичните мерки са по-верните. Факт е и че преди години колективът на проф. Кременски, когото проф. Димова наследява, прави изследване на българската популация за специфичен рецептор на лимфоцита, свързан с разпространението на СПИН. И се оказва, че 15–20% от българите притежават този протективен фактор и са по-малко уязвими към ХИВ. Затова и в бъдеще може би ще са най-ефективни ваксините, разработвани според генетичните специфики на дадена популация…
За генетиката е важна и добрата биоинформатична обработка на данните. Точно тя откри, че Sars-Cov-2 е вирус, тръгнал от прилеп, но е далеч на геномно ниво от тях, т.е. не произлиза от предишните Sars и MERS. Но на геномно ниво е най-близо до два вируса в прилепите ВАТ. И щом има природен резервоар, той няма как да изчезне. Изчезват тези без животински произход, като едрата шарка и холерата. А самите ваксини като генетична технология са направени на базата на постиженията на генетиката, особено РНК ваксините, страхотен пробив на учените. Това е и лечение на бъдещето според проф. Димова. От години на същия принцип са търсенията в борбата с рака, но пандемията катализира проучванията. Днешните постижения пък ще дадат основа за успех срещу имунните заболявания в бъдеще, ще се изучи реакцията на имунната система.
